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Síndrome de Marfan

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

Es un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta a muchos sistemas del organismo, incluyendo el esqueleto, los pulmones, los ojos y los vasos sanguíneos. Esta condición puede afectar tanto a hombres como a mujeres de cualquier raza o grupo genético.

Es una condición médica clasificada como un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta principalmente a los huesos, ligamentos, ojos, corazón, vasos sanguíneos y los pulmones. La condición afecta a hombres y mujeres de toda raza y grupo étnico. Es más común de los que muchos pueden creer. Uno de cada 3,000 a 5,000 personas en el mundo tienen Síndrome de Marfán o un padecimiento relacionado a los tejidos conectivos del cuerpo humano.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es causado por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10,000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

¿Cuáles son las características del Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan afecta a diferentes personas de varias maneras. Algunas personas sólo tienen síntomas leves, mientras otras se encuentran severamente afectadas. En la mayoría de los casos, los síntomas progresan a medida que la persona envejece. Los órganos y sistemas del cuerpo que se ven afectados más comúnmente por el síndrome de Marfan son:

Esqueleto-Las personas con el Síndrome de Marfan típicamente son muy altas, delgadas, y tienen las articulaciones o coyunturas muy laxas o demasiado flexibles. Como el Síndrome de Marfan afecta los huesos largos del esqueleto, es posible que los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies sean más largos con relación al resto del cuerpo. A menudo, una persona con el Síndrome de Marfan tiene la cara alargada y estrecha, y el paladar puede estar arqueado de manera que los dientes se juntan unos con otros y quedan amontonados. Otras anormalidades del esqueleto se presentan en el esternón (el hueso en el que se unen las costillas en el centro del pecho), el cual puede estar abultado, ya sea convexo (hacia fuera) o cóncavo (hacia adentro). Otras características del Síndrome de Marfan incluyen una curvatura en la columna vertebral (escoliósis) así como tener el pie plano.
Ojos-Más del 50% de las personas con Síndrome de Marfan experimentan dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo. El cristalino puede estar más arriba o más abajo de lo normal, o desviado hacia un lado. La dislocación puede ser mínima, o muy pronunciada y obvia. El desprendimiento de la retina es una complicación seria que puede ocurrir como consecuencia de este síndrome. Muchas personas con el Síndrome de Marfan padecen de miopía, y algunas pueden desarrollar glaucoma (alta presión en el ojo) y cataratas (el cristalino del ojo se vuelve opaco, o sea que pierde su claridad y afecta la visión).
Corazón y vasos sanguíneos (sistema cardiovascular)-La mayoría de las personas con el Síndrome de Marfan tienen anormalidades en el corazón y los vasos sanguíneos. Las paredes de la aorta (la arteria más grande que lleva la sangre desde el corazón hasta el resto del cuerpo) pueden debilitarse y estirarse debido a deficiencias en el tejido conectivo, un proceso que se llama dilatación aórtica. La dilatación aórtica aumenta el riesgo de que la aorta se desgarre (disección aórtica) o se rompa, causando serios problemas al corazón y en ciertas ocasiones una muerte repentina. A veces, defectos en las válvulas del corazón también pueden causar problemas. En algunos casos la válvula puede tener un escape, lo que crea un "murmullo" o soplo, que el médico puede escuchar usando un estetoscopio. Los escapes pequeños pueden que no ocasionen ningún síntoma, pero los grandes pueden causar falta de respiración, fatiga, y palpitaciones (un ritmo cardiaco rápido o irregular).
Sistema nervioso-El cerebro y la médula espinal están rodeados de líquidos contenidos en una membrana llamada la dura, que está compuesta de tejido conectivo. A medida que las personas con Marfan envejecen, la membrana dura se debilita y se estira pudiendo presionar las vértebras en la parte baja de la columna vertebral así como desgastar los huesos alrededor de la médula espinal. Esta dilatación de la dura puede causar desde molestias leves hasta dolor en el estómago o abdomen y adormecimiento o debilitamiento de las piernas.
Piel-Muchas personas con el Síndrome de Marfan desarrollan marcas o estrías en la piel, las cuales ocurren sin que haya cambios de peso. Estas marcas pueden ocurrir a cualquier edad y no representan un riesgo para la salud. Sin embargo, las personas con el Síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de desarrollar una hernia abdominal o inguinal.
Pulmones-Aún cuando las anormalidades en el tejido conectivo hacen que los pequeños sacos de aire en los pulmones pierdan elasticidad. Las personas con el Síndrome de Marfan generalmente no experimentan problemas significativos con sus pulmones. Sin embargo, si estos pequeños sacos de aire se estiran o se hinchan, el riesgo de un colapso de los pulmones aumenta. En raras ocasiones, las personas con el Síndrome de Marfan pueden tener trastornos de la respiración tales como ronquidos o apnea del sueño (este trastorno se caracteriza por períodos cortos de tiempo en los que se para de respirar).

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¡IMPORTANTE! Síndrome de Marfan de México, A.C. es una asociación no lucrativa que actúa unicamente con apoyo moral para quien padece el síndrome. No cuenta con una clínica que diagnostique o pretenda dar tratamiento a quienes tengan el Síndrome de Marfan. Consulte a un médico experto en Síndrome de Marfan para cualquier tratamiento médico.
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