Síndrome de Marfan

Introducción

¿Que es el Síndrome de Marfan?

¿Cual es la causa el Síndrome de Marfan?

¿Como se diagnostica el Síndrome de Marfan?

¿Cual es el tratamiento para el Síndrome de Marfan?

  • ¿Cuáles son las características del Síndrome de Marfan?

    El Síndrome de Marfan afecta a diferentes personas de varias maneras. Algunas personas sólo tienen síntomas leves, mientras otras se encuentran severamente afectadas. En la mayoría de los casos, los síntomas progresan a medida que la persona envejece. Los órganos y sistemas del cuerpo que se ven afectados más comúnmente por el síndrome de Marfan a continuación:

  • Esqueleto

    Las personas con el Síndrome de Marfan típicamente son muy altas, delgadas, y tienen las articulaciones o coyunturas muy laxas o demasiado flexibles. Como el Síndrome de Marfan afecta los huesos largos del esqueleto, es posible que los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies sean más largos con relación al resto del cuerpo. A menudo, una persona con el Síndrome de Marfan tiene la cara alargada y estrecha, y el paladar puede estar arqueado de manera que los dientes se juntan unos con otros y quedan amontonados. Otras anormalidades del esqueleto se presentan en el esternón (el hueso en el que se unen las costillas en el centro del pecho), el cual puede estar abultado, ya sea convexo (hacia fuera) o cóncavo (hacia adentro). Otras características del Síndrome de Marfan incluyen una curvatura en la columna vertebral (escoliósis) así como tener el pie plano.

  • Ojos

    Más del 50% de las personas con Síndrome de Marfan experimentan dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo. El cristalino puede estar más arriba o más abajo de lo normal, o desviado hacia un lado. La dislocación puede ser mínima, o muy pronunciada y obvia. El desprendimiento de la retina es una complicación seria que puede ocurrir como consecuencia de este síndrome. Muchas personas con el Síndrome de Marfan padecen de miopía, y algunas pueden desarrollar glaucoma (alta presión en el ojo) y cataratas (el cristalino del ojo se vuelve opaco, o sea que pierde su claridad y afecta la visión).

  • Corazón y vasos sanguíneos

    La mayoría de las personas con el Síndrome de Marfan tienen anormalidades en el corazón y los vasos sanguíneos. Las paredes de la aorta (la arteria más grande que lleva la sangre desde el corazón hasta el resto del cuerpo) pueden debilitarse y estirarse debido a deficiencias en el tejido conectivo, un proceso que se llama dilatación aórtica. La dilatación aórtica aumenta el riesgo de que la aorta se desgarre (disección aórtica) o se rompa, causando serios problemas al corazón y en ciertas ocasiones una muerte repentina. A veces, defectos en las válvulas del corazón también pueden causar problemas. En algunos casos la válvula puede tener un escape, lo que crea un "murmullo" o soplo, que el médico puede escuchar usando un estetoscopio. Los escapes pequeños pueden que no ocasionen ningún síntoma, pero los grandes pueden causar falta de respiración, fatiga, y palpitaciones (un ritmo cardiaco rápido o irregular).

  • Sistema nervioso

    El cerebro y la médula espinal están rodeados de líquidos contenidos en una membrana llamada la dura, que está compuesta de tejido conectivo. A medida que las personas con Marfan envejecen, la membrana dura se debilita y se estira pudiendo presionar las vértebras en la parte baja de la columna vertebral así como desgastar los huesos alrededor de la médula espinal. Esta dilatación de la dura puede causar desde molestias leves hasta dolor en el estómago o abdomen y adormecimiento o debilitamiento de las piernas.

  • Piel

    Muchas personas con el Síndrome de Marfan desarrollan marcas o estrías en la piel, las cuales ocurren sin que haya cambios de peso. Estas marcas pueden ocurrir a cualquier edad y no representan un riesgo para la salud. Sin embargo, las personas con el Síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de desarrollar una hernia abdominal o inguinal.

  • Pulmones

    Aún cuando las anormalidades en el tejido conectivo hacen que los pequeños sacos de aire en los pulmones pierdan elasticidad. Las personas con el Síndrome de Marfan generalmente no experimentan problemas significativos con sus pulmones. Sin embargo, si estos pequeños sacos de aire se estiran o se hinchan, el riesgo de un colapso de los pulmones aumenta. En raras ocasiones, las personas con el Síndrome de Marfan pueden tener trastornos de la respiración tales como ronquidos o apnea del sueño (este trastorno se caracteriza por períodos cortos de tiempo en los que se para de respirar).

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