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DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA DEL SÍNDROME DE MARFAN EN PACIENTES MEXICANOS

DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA DEL SÍNDROME DE MARFAN EN PACIENTES MEXICANOS

Dr. Carlos Pineda Villseñor

Amezcua-Guerra LM, Espínola-Zavaleta N, Martínez-Lavín M, Pineda-Villaseñor C.

Departamento de Reumatología y Ecocardiografía, Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. México, D.F. México.

 

Introducción: El Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad pleiotrópica. El diagnóstico y tratamiento tempranos incrementan la supervivencia en 24 años. Se ha propuesto que la expresión del SM entre mestizos y caucásicos es diferente.

 

Objetivo: describir las manifestaciones clínicas, ecocardiográficas y radiográficas del SM en pacientes mexicanos.

 

Diseño: Estudio transversal en una cohorte de pacientes con SM acorde a la nosología de Ghent.

 

Material y métodos: Se realizó examen físico, oftalmológico, ecocardiograma transtorácico y/o transesofágico y radiografías de tórax, pelvis y columna.

 

Resultados: Se incluyeron 95 pacientes con edad promedio de 24.7a12.3 años (5-52), 45 hombres (47%) y 50 mujeres (53%). La frecuencia de las principales manifestaciones fue: hipermovilidad articular (69.5%); índice brazada/talla >1.05 (39%); relación segmento superior/inferior <0.86 (37%); ángulo cervicodiafisiario>130° (73.4%); protrusión acetabular (57.7%); pectum carinatum (27%); pectum excavatum (35%); aracnodactilia (82%); paladar ojival (85%); facies (84%). Dilatación de aorta ascendente (71.5%); disección aórtica (6%); prolapso de válvula mitral (63%); aneurisma del septum interauricular (35%); prolapso de la válvula pulmonar (45%). Ectopia lentis (67.5%). Neumotórax (4%). Ectasia dural (76%). Estrías (70.5%). El 57.5% de pacientes tuvo antecedente familiar de SM.

 

Discusión: Nuestra serie fue comparada con otras realizadas en pacientes caucásicos y asiáticos. Encontramos una baja prevalencia de dolicostenomelia, aumento en la frecuencia de protrusión acetabular (57.7% vs 31%), ectasia dural (76% vs 63%) y de coxa valga (73.4%) no informada previamente. A nivel cardiovascular encontramos una incidencia muy alta de prolapso de la válvula pulmonar (45%) y de aneurisma del septum interauricular (35%), esta última reportada con anterioridad solo en casos esporádicos.

 

Conclusiones: El mayor involucro cardiovascular, músculo-esquelético y neurológico sugiere que las manifestaciones clínicas del SM son más graves en la población mexicana. El conocimiento de estas diferencias permitirá un diagnóstico y tratamiento oportunos.

AYUDA DE TIPO EMOCIONAL

LAS SIGUIENTES 15 PREGUNTAS SON PARA AUTO-DIAGNOSTICAR SI NECESITAS AYUDA DE TIPO EMOCIONAL. SOLAMENTE TU PUEDES RESPONDERLAS.

 

1. ¿Has tratado alguna vez de dejar de pensar en el Síndrome de Marfán por dos días o más?             _____

 

2. ¿Te molestan los consejos de otras personas que tratan de convencerte que te atiendas el Síndrome de Marfán?          _____

 

3. ¿Has tratado alguna vez de controlarte cambiando de una medicina a otra? _____

 

4. ¿A cada momento te preguntas: porqué a mi; porqué yo, y le has reprochado a Dios el porque a Ti y no a otros les dio el Síndrome de Marfán?     _____

 

5. ¿Envidias a las personas que estudian,  trabajan y se divierten?   _____

 

6. ¿Te has dicho pobrecito de Mi, como sufro; y lloras?     _____

 

7. ¿Tratas de hacer tus quehaceres, o por padecer el Síndrome de Marfán te los hacen otros?             _____

 

8. ¿Te molestan las personas que soportan el Síndrome de Marfán sin quejarse? _____

 

9. ¿Has tratado de no causar molestias a tu familia en tu Síndrome de Marfán? _____

 

10.¿Te causa problemas y dolor físico tu Síndrome de Marfán?    _____

 

11.¿Has pensado alguna vez que podriás tener más éxito si no tuvieras el Síndrome de Marfán?            _____

 

12.¿El Síndrome de Marfán ya no te permite trabajar?     _____

 

13.¿Te sientes rechazado, frustrado, inútil?       _____

 

14.¿Crees que ya no sirves para nada y piensas que ya no tiene sentido tu vida? _____

 

15.¿Has pensado o intentado suicidarte?       _____

 

TU  ERES  EL  UNICO  QUE  PUEDE  DECIDIR  Y  ACEPTAR  UNA  MEJOR

 

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TRATANDO EL DOLOR CRÓNICO

TRATANDO DOLOR CRÓNICO

 

Mucha gente con el Síndrome de Marfan experiencia dolor. Para algunos, es una incomodidad menor, pero para otros, es un problema constante que interfiere dramáticamente con su vida cotidiana.

 

El efecto del dolor crónico sobre la calidad es significante. Incrementa emociones negativas como ansiedad y enojo. También interfiere con el sueño que da fatiga durante el día.

 

Una causa de dolor de espalda en el síndrome, es escoliosis. Otra causa mayor es ectasia dural, el crecimiento del sac dural envolviendo la columna vertebral.

 

 

MANEJANDO DOLOR CRÓNICO

 

El tratamiento exitoso del dolor crónico requiere  un acercamiento multidisciplinario que incluye terapia física/ rehabilitación, apoyo psicológico, medicaciones y un proceso médico. Manejando el miedo del dolor es tan importante como quitando la incomodidad física que el dolor causa.

 

La terapia física incluye aprendiendo sobre el mecanismo del cuerpo y ejercicios ergonómicos así como musculares y consejos sobre sistemas y formas como masajes de frío/calor; y ultrasonido para aliviar el dolor.

 

El apoyo fisiológico incluye enfatizar una actitud positiva. Tal como los tratamientos de hipnosis, técnicas de relajación. Entre otros procedimientos médicos usados algunas veces contra el dolor son bloqueos neuronales, estimulación de la columna vertebral y su región.

Hay una variedad de medicamentos para aliviar el dolor.

 

La gente con dolores crónicos debería buscar una evaluación y tratamiento para un mejor alivio del dolor. Al encontrar formas para aliviar el dolor tanto la función como la calidad de vida puedan mejorar.

 

GLOSARIO MÉDICO

GLOSARIO MÉDICO ALGUNAS CARACTERÍSTICAS DE MARFÁN

 

Para ayudar a las personas afectadas y a sus familiares a comprender mejor el síndrome de Marfán, a continuación se presenta un glosario de algunos términos asociados a las características del padecimiento. La ASMM (Asociación Síndrome de Marfán de México) espera que estas descripciones les ayuden a aprender más sobre el síndrome y les sean de utilidad para que, junto con sus médicos, puedan encontrar el mejor tratamiento disponible.

 

Aneurisma.- Un ensanchamiento de una arteria. En el síndrome de Marfán los aneurismas involucran con frecuencia al tejido que rodea a la válvula aórtica.

 

Disección aórtica.- En la medida que la aorta se ensancha puede aparecer un desgarro de la pared interna que rápidamente se extiende a la debilitada capa media. Una vez que aparece el desgarro, la fuerza del bombeo sanguíneo puede provocar que la capa media se separe, y se forme así un segundo canal por el que puede fluir la sangre. Este proceso se llama disección y suele asociarse a dolor intenso en la pared anterior del tórax, del cuello, de la espalda o a una combinación de ellos. Eventualmente puede presentarse un segundo desgarro, hacia la parte interna que regresa la sangre al interior de la arteria, o hacia fuera, lo que produce una ruptura con hemorragia hacia el organismo.

 

Ectasia dural.- El sistema nervioso central -el cerebro y la médula espinal- está rodeado por líquido contenido en tres membranas que son básicamente tejido conectivo. Una de ellas, la duramadre o dura, puede presentar un ensanchamiento que se conoce como ectasia dural o ectasia de la dura.

 

Ectopia lentis o subluxación del cristalino.- Se conoce así a un descentramiento o desplazamiento del cristalino. Esto sucede en un 60 a 70% de las personas con Marfán.

 

Pectus carinatum.- Pecho de pichón o en quilla, que se caracteriza por una protrusión de la pared anterior del pecho.

 

Pectus excavatum.- Cara anterior del pecho sumida o excavada.

 

Pies planos.- Arco inferior plano en los pies.

 

Neumotórax.- Colapso espontáneo de un pulmón. Esto sucede en un 1 a 20% de los pacientes con el síndrome de Marfán.

 

Desprendimiento de retina.- Desgarro o separación de la capa más interna del ojo, la retina.

 

Síndrome.- Un conjunto de características que se presentan juntas.

 

CRITERIOS DE GHENT

      Criterios diagnósticos poco claros, así como la falta de criterio en la práctica clínica, pueden llevar a sobrediagnosticar este síndrome en individuos de talla alta y delgados, con las consecuencias negativas para el individuo y sus familiares. La falla en el diagnóstico en individuos afectados por la enfermedad puede causar un daño importante, sobre todo por el riesgo de eventos cardiovasculares súbitos, que pueden evitarse con un tratamiento oportuno. En 1996 un grupo internacional de expertos revisó y propuso un conjunto de criterios clínicos que además toman en cuenta los hallazgos moleculares y la historia familiar (criterios de GHENT). La fórmula de Ghent para el diagnóstico clínico del síndrome de Marfan (SM) utiliza criterios diagnósticos mayores y menores para cada sistema orgánico.

 

Requerimientos para el diagnóstico de síndrome de Marfan (criterios de Ghent):

 

Para el caso en estudio:

 

Si la familia o la historia genética no son informativas, criterios mayores en dos sistemas orgánicos diferentes y participación de un tercer sistema.

 

Si se detecta una mutación que se sabe es causa de SM en otros, un criterio mayor en un sistema orgánico, y participación de un segundo sistema orgánico.

 

Para un familiar del caso en estudio:

 

Presencia de un criterio mayor en la historia familiar, un criterio mayor en un sistema orgánico y participación de un segundo sistema orgánico.

 

Sistema esquelético

 

Criterios mayores (la presencia de al menos cuatro de las siguientes manifestaciones son necesarias para satisfacer un criterio mayor): Pectus carinatum, Pectus excavatum que requiera cirugía, reducción del cociente segmento superior-segmento inferior, signo de la muñeca positivo, signo del pulgar positivo, escolisosis de más de 20° o espondilolistesis, reducción en la extensión del codo(menor de 170°), desplazamiento medial del maleolo medio causante de pie plano, protrusión acetabular de cualquier grado.

 

Criterios menores: Pectus excavatum de mediana intensidad, hipermovilidad articular, paladar alto y ojival con malposición dentaria, apariencia facial  (dolicocefalia), hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, fisuras palpebrales antimongoloides.

 

El sistema esquelético se considerará involucrado cuando se encuentren presentes al menos dos de los componentes de los criterios mayores o un criterio mayor o más de dos de los criterios menores.

 

 

Sistema ocular

 

Criterios mayores: Ectopia lentis.

 

Criterios menores: Córnea anormalmente plana, aumento de la longitud axial del ojo, iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico. Para que el sistema ocular se considere involucrado, por lo menos dos de los criterios menores deben estar presentes.

 

Sistema Cardiovascular.

 

Criterios mayores: Dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación aórtica y participación de al menos el seno de Valsalva o disección de la aorta ascendente.

 

Criterios Menores: Prolapso de válvula mitral con o sin regurgitación de, dilatación de arteria pulmonar en ausencia de estenosis pulmonar valvular o periférica o cualquier otra causa, en individuos menores de 40 años, dilatación o disección de la aorta descendente torácica o abdominal en personas menores de 50 años.

 

Para que el sistema cardiovascular se considere afectado, debe estar presente un criterio mayor o  uno de los menores.

 

Sistema Pulmonar

 

Criterios mayores:  Ninguno

 

Criterios menores:  Neumotórax espontáneo ,

 

Piel y tegumentos:

 

Criterios Mayores: Ninguno.

 

Criterios menores: Estrías atróficas no asociadas con el aumento de peso, embarazo o estrés repetitivo, hernias recurrentes.

 

Un criterio menor debe estar presente

 

Duramadre:

 

Criterios mayores: ninguno

 

Criterios menores:  Ectasia dural lumbosacra

 

El criterio menor debe estar presente

 

Historia genética y familiar.

 

Criterios mayores: Tener un padre, hijo o hermano que cumpla con los criterios diagnósticos, presencia de una mutación en FBN-1 causante de S. de Marfan o presencia de un haplotipo asociado con FBN-1, heredado por descendientes, presente en algún miembro de la familia con diagnóstico inequívoco de Síndrome de Marfan.

 

Criterios menores: Ninguno

 

 

VIVIENDO CON EL SÍNDROME DE MARFAN...UNA PERSPECTIVA DIFERENTE

 

Viviendo con el Síndrome de Marfan... Una Perspectiva diferente

 

Un artículo dirigido con mucho cariño a la gente joven.

 

Soy joven. Tengo 19 años y me diagnosticaron con el Síndrome hace tres años. Al principio me sentía muy mal ya que tenía muchas dudas en la cabeza, sobre que significaba Marfan. Sin embargo, obligándome a conocer el síndrome la perspectiva cambio totalmente.

 

Aprendí que tenía muchas y fuertes emociones: a veces dolor, después enojo y depresión. En ocasiones hasta tranquilidad. El síndrome puede provocar fuertes emociones en cualquier momento.

 

Investigue todo lo que se pueda sobre el mal, como tratarlo. Conocer sus limitaciones físicas y hasta donde puede ir sin lastimar su cuerpo. Es importante tener un médico en quien confiar su tratamiento y que esté de acuerdo con médicos de diferentes especialidades a los que tenga que consultar. Confié en su instinto. Si algo no le gusta o no lo convence que no le de pena preguntar o consultar otro doctor. No solo es su derecho, es su vida.

Cuando su vida parezca ser insoportable, cuente con su familia y amigos para ayudar. Recuerde que no esta sólo. Existe una comunidad Marfan a su alrededor que siempre estará dispuesta para ayudar, aconsejar y darle apoyo.

 

Después de tres años de un proceso lento y difícil finalmente llegue a aceptar el tener el síndrome. Aún así todavía hay días en que me siento mal con la condición en que me encuentro y tengo que hacer un esfuerzo para controlarme. Lo mejor es que sé que tengo que controlarme y llevar bien la vida, ese día, porque la vida me ofrece muchas oportunidades por las que debo dar gracias.

 

Con mi condición de Marfan llega una mente ágil que finalmente me da la determinación de saber salir con un estilo propio y vencer los problemas que me puedan causar los síntomas del síndrome, para llevar una vida completa y exitosa. Estoy orgulloso de quien soy a pesar de tener el Síndrome de Marfan.

 

Víctor

OTRAS CONDICIONES SIMILARES AL MARFAN

Otras condiciones similares al Marfan

 

Por lo menos tres severos, las enfermedades genéticas potencialmente fatales dejan a pacientes con el informe escrito en papel delgado de las aortas tan que pueden romper en embarazo y trabajar o aún pocas actividades, a menudo sin la advertencia. Los beta blockers, conteniendo ejercicio, cirugía proactiva del vaso sanguíneo y otros acercamientos pueden ser provechosos, pero su utilidad varía según qué enfermedad y cuando se ofrecen.

 

 Ahora un estudio complementario grande de más de 50 familias de un equipo multi-institucional conducido por los científicos de Johns Hopkins debe traer pautas mejores para tratar los desórdenes. El trabajo, publicado el 24 de agosto en el diario de Nueva Inglaterra de la medicina, compara de cerca a pacientes que tienen uno de dos tipos del síndrome menos conocido de Loeys-Dietz o de síndrome de Ehlers-Danlos con el síndrome mejor-entendido de Marfan. Tensiona la importancia de evaluaciones clínicas comprensivas al diagnosticar las enfermedades.

 

 La gente con el síndrome de Loeys-Dietz tiene ojos del wideset, un paladar de hendidura o una campanilla partida (el tejido fino que cuelgue abajo en la parte posteriora de la garganta), y un arreglo enrollado de los vasos sanguíneos del cuerpo, además de la hinchazón agresiva de la aorta. En estos pacientes, la aorta se rompe en un tamaño mucho más pequeño que hace en la gente con el síndrome de Marfan o la mayoría de las otras causas del aneurysm aórtico.

 

 Los síndromes ambos de Marfan y de Ehlers-Danlos son condiciones hereditarias similares con los síntomas traslapados que afectan el tejido fino conectivo, el tejido fino que mantiene el cuerpo unido. El síndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas del cuerpo, incluyendo el esqueleto, los ojos, corazón y los vasos sanguíneos, sistema nervioso, piel y los pulmones. La variante vascular de Ehlers-Danlos también afecta la piel, los músculos y los ligamentos y causa la hipermovilidad de los empalmes y de los vasos sanguíneos frágiles que se rasgan fácilmente.

 

 “Este estudio demuestra que los análisis clínicos y moleculares pueden distinguir a pacientes con el síndrome de Loeys-Dietz de ésos con el síndrome de Marfan o el síndrome vascular de Ehlers-Danlos,” dice a Harry Dietz, M.D., director del centro de Guillermo S. Smilow para la investigación del síndrome de Marfan en Johns Hopkins, profesor en el instituto de McKusick-Nathans de la medicina genética, y un investigador médico del instituto de Howard Hughes, “distinguir estas condiciones es esencial de muchas maneras. Por ejemplo, cuando están comparados al síndrome de Marfan, los pacientes de Loeys-Dietz están en de riesgo elevado de romper sus vasos sanguíneos en dimensiones más pequeñas, en una edad más joven, y en una distribución más amplia a través del cuerpo. Están también en un riesgo mucho mayor del rasgón o de la ruptura de los vasos sanguíneos o del útero durante embarazo. Cuando están comparados a la gente con el síndrome vascular de Ehlers-Danlos, los pacientes con el síndrome de Loeys-Dietz hacen mucho mejor con la cirugía cardiovascular, destacando la importancia de la intervención quirúrgica agresiva para este desorden.”

 

 “Por que Loeys-Dietz comparte tan muchos síntomas con otras condiciones como Marfan o Ehlers-Danlos vascular, es crítico que las distinciones de diagnóstico están hechas exactamente.”

 

 Los investigadores recopilaron la información detallada sobre las características físicas, sus síntomas, el curso de la enfermedad y sincronización y el efecto de los pacientes de tratamientos. También utilizaron el análisis del gene de las secuencias de la DNA que codifican para dos proteínas, el tipo 1 factor-beta de los receptores de la proteína del crecimiento que transforma (TGF-betaR1) y el tipo 2 (TGF-betaR2). Todos los casos de Loeys-Dietz estudiados hasta ahora tienen mutaciones en TGF-betaR1 o TGF-betaR2.

 

 Los dos receptores TGF-beta actúan juntos para atar TGF-beta, una familia de señalar las moléculas que crecimiento de la célula de los controles, el movimiento, la actividad y la muerte controlando si ciertos genes están dados vuelta encendido o apagado. los receptores TGF-beta se encuentran normalmente en la superficie de la célula, haciendo frente al exterior de la célula, cuando sea TGF-beta se pueden encontrar el flotar alrededor.

 

 Los receptores contienen los dominios especializados - dominios doblados del kinase -- eso, cuando está encuadernado por TGF-beta, agrega un grupo químico del fosfato a las moléculas que fijan en el movimiento a dominó-como efecto dentro de la célula para activar otras reacciones químicas que conduzcan eventual a los cambios en crecimiento o movimiento o actividad celular.

 

 Casi todos los pacientes de Loeys-Dietz estudiados hasta el momento tienen mutaciones adentro o acercan a los dominios del kinase en sus receptores TGF-beta. Las mutaciones se pasan encendido a través de las familias; sin embargo, síndrome-causando mutaciones también se han encontrado en los pacientes que no afectaron a padres.

 

 “El fondo aquí es ése que busca mutaciones TGF-beta del receptor será el más útil de los pacientes que hacen características compartir por síndromes múltiples,” dice a Dietz.

 

 Una prueba de diagnóstico está disponible en el laboratorio del diagnóstico de la DNA de Johns Hopkins.

 

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