PUBLICACIONES INTERNACIONALES

EL SÍNDROME DE MARFAN Y LA FATIGA

El Síndrome de Marfan y La Fatiga

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En el Síndrome de Marfan, ¿Cuales son las causas de fatiga y que tratamiento hay que darles?.

Muchas personas con Marfan toman Beta bloqueadores y otro tipo de medicamento para el corazón. Esto puede causar fatiga excesiva, si esto ocurre se deberá avisar a su doctor para que modifique la dosis, el horario y de plano cambie el medicamento.  Desordenes respiratorios relacionados con problemas para dormir ocurren con frecuencia en Marfan, lo que provoca fatiga durante el día. Por ejemplo la Apnea del sueño es un trastorno del sueño. Los adultos que tienen apnea del sueño dejan de respirar por más de 10 segundos mientras están durmiendo. Otra causa de fatiga es el ronquido. Es recomendable a decir a su médico si estas en esta situación. Hay terapias para tratar apnea del sueño.  Tener un desorden de salud como Marfan puede provocar depresión en algunos individuos. Uno de los síntomas de depresión puede ser el cansancio. Avísele a su doctor si se siente deprimido, el puede recomendarle un terapista que le ayude o recetarle algún medicamento para ese desorden.  En algunas personas con Marfan, el corazón no bombea a la perfección, por lo que no siempre manda sangre oxigenada a las células. Esto puede causar fatiga. Hay varias causas de esto:   Regurgitación aórtica; cuando la válvula aórtica no trabaja correctamente por una infección en el corazón. Puede ser también un defecto de nacimiento. Regurgitación mitral: cuando la válvula mitral no esta funcionando bien y alguna fuga de sangre. Cuando el corazón esta dañado por problemas con las arterias coronarias o las válvulas.  Sí se siente fatigado infórmele a su doctor de sus síntomas. Se pueden corregir con medicamentos o si es necesario con una operación.

¿Qué otras causas pueden causar fatiga a los Marfanes?  Las personas con Marfan generalmente tienen una masa muscular reducida que provoca intolerancia en ejercicios que otras personas libres de Marfan pueden realizar. El ejercicio es importante para la salud. Que su médico le recomiende ejercicios que resulten beneficiosos para su salud.  Su trato con varios doctores puede resultar cansado para usted o su familia. Fisica y mentalmente no debe ser considerado como fatiga. Por lo tanto busque con su doctor, o su familia un apoyo que haga su vida placentera.

LA SALUD DE LA AORTA Y EMBARAZO CON SÍNDROME DE MARFAN

La salud de la aorta y embarazo con Síndrome de Marfan

Taller impartido por el Dr. Michael Singh y la Dra. Katherine Economy  en el Brigham & Woman´s Hospital

Traducción:  Adriana Ahedo

 

Pasos a seguir antes de embarazarse:

 

- Hacer cita con el cardiólogo, genetista y ginecólogo para platicar sobre el estado actual de tu salud, del riesgo de una disección  o ruptura de la aorta y del riesgo de heredar el gen de Marfan al bebé.

- Realizar un ecocardiograma para determinar si hay dilatación de la aorta o algún otro problema.

- Platicar con los doctores que te van a atender y con tu pareja si la decisión de embarazarte es la correcta para ti y tu bebé. Hablar del embarazo, parto y cuidados después del parto.

 

¿Es seguro seguir tomando los medicamentos para controlar la presión durante el embarazo?

 

- Atenolol: Que es un beta bloqueador se puede tomar durante el embarazo no se ha comprobado que cause defectos de nacimiento. Algunos estudios han demostrado bajo peso en los bebes al nacer y algunos cambios en la presión arterial y el corazón del bebé 2 días después del parto. Los beneficios que da el Atenolol son mayores a los riesgos que pudieran existir.

- ACE-inhibidores como el lisinopril y el losartan pueden causar defectos de nacimiento y están contraindicados durante el embarazo.

 

¿Cuál es el riesgo de una disección de aorta?

 

- Mujeres con Síndrome de Marfan tienen  un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Cuando el diámetro de la aorta es menos de 4 cm. el riesgo de una disección de aorta es menor. El riesgo aumenta si la dilatación es de mas de 4 cm. Y mucho mayor cuando es de mas de 4.5 cm. El riesgo empieza a aumentar proporcionalmente al tamaño de la aorta. El riesgo especifico en cada persona es difícil de cuantificar y no se refleja adecuadamente solo por el tamaño de la aorta. En consideración de la salud de la madre y del feto, el riesgo asociado con una dilatación de aorta de mas de 5 cm. Es extremo, y no es justificable un embarazo. Si alguien a tenido un reemplazo de aorta o de válvula, se deben de individualizar los cuidados basados en las circunstancias especificas.

 

¿Qué podría pasar si ya estoy embarazada?

 

- Platica con el cardiólogo y obstetra expertos en el cuidado del embarazo en pacientes con Síndrome de Marfan acerca de los cuidados médicos que hay que tener durante y después del embarazo. Es recomendable como mínimo (dependiendo de tu salud cardiaca) que se realicen un examen médico y ecocardiograma cada trimestre del embarazo. Se podrían necesitar mas.

 

¿Qué pasa si tomo Coumadin?

 

- Coumadin esta asociado con defectos de nacimiento si se toma en ciertos periodos del embarazo. Anticoagulantes durante el embarazo se podrían administrar con inyecciones de heparina que no esta relacionada con defectos de nacimiento.

 

¿Qué  debo hacer después de que el bebe haya nacido?

 

- Cuando nace el bebe, el aumento de volumen de sangre que se va hacia el bebé durante el embarazo se detiene abruptamente. Este aumento del flujo sanguineo puede poner demasiada presión en la aorta. Por lo tanto, se recomienda que te realices un ecocardiograma en los primeros dos meses después del parto.

Para mas información de los cuidados obstétricos relacionado con el Síndrome de Marfan, entrar a la pagina web www.marfan.org

ENFERMEDAD PULMONAR Y SÍNDROME DE MARFÁN

ENFERMEDAD PULMONAR Y SÍNDROME DE MARFÁN

Por el Dr. Eunide Neptune

XVIII Conferencia Anual de la National Marfan Foundation

Traducido por el Dr. Arturo Espinosa Velasco

Hay características específicas del síndrome de Marfán que pueden afectar a los pulmones. Las deformidades de la pared torácica pueden restringir la función pulmonar. Los espacios aéreos aumentados en los pulmones y las vías aéreas disfuncionales (que funcionan mal)* también pueden causar problemas respiratorios.

 

La enfermedad pulmonar restrictiva se presenta en más de 70% de las personas con Marfan. Con frecuencia esto se debe a severas anormalidades del pecho y/o escoliosis. En ambos casos el resultado es que el tórax no se puede expandirse ampliamente. El síntoma principal es falta de aire durante los esfuerzos. Mientras que la cirugía puede corregir la caja torácica, no hay evidencia que la función pulmonar mejore. La escoliosis típicamente se corrige tempranamente, pero puede ser progresiva y causar más problemas en la restricción pulmonar. La disfunción (mal funcionamiento) pulmonar puede empeorar si hay una enfermedad agregada presente de las vías aéreas, como asma o enfisema. Se recomiendan el oxígeno suplementario y la rehabilitación pulmonar para mejorar la calidad de vida.

 

La fibrilina está presente en los pulmones, en donde se asocia a elastina, y se piensa que afecta el desarrollo pulmonar y la homeostasis (funcionamiento ideal). Un posible efecto de la deficiencia de la fibrilina 1 es el neumotórax, en donde un pulmón se colapsa o desprende de la pared torácica. Los síntomas de esto son la falta de aire, tos seca o el establecimiento agudo de dolor torácico pleurítico (dolor de pecho que aumenta cuando se hace una inspiración profunda). Las personas con el síndrome de Marfan tienen el riesgo de tener un neumotórax aunque no sean fumadores. En ellos puede ser recurrente (que se presenta varias veces), estar presente en ambos pulmones y asociado frecuentemente con enfisema.

 

Un neumotórax pequeño se trata en el hospital con oxígeno suplementario. El moderado y el extenso se tratan por medio de una sonda y posiblemente una pleurodesis (“cierre o cicatrización” mecánica o química de la pleura), si es necesario.

 

El neumotórax es común en personas con el síndrome de Marfan. Las personas afectadas deben decirle al médico que padecen el síndrome. Esto permitirá que el médico haga las mejores recomendaciones de tratamiento.

 

El enfisema, que resulta de la pérdida de las paredes alveolares y el agrandamiento de los espacios aéreos, causa obstrucción e inflamación. Aproximadamente el 10 al 15% de las personas con síndrome de Marfan tienen enfisema, pero probablemente éste es subdiagnosticado (diagnosticado en menor proporción que la realidad). Es la predisposición estructural de los pulmones de los pacientes con síndrome de Marfan a quien probablemente deba culparse. Los síntomas incluyen falta de aire durante la actividad, bronquitis frecuentes (a menudo resultado de resfriados comunes o de la presencia de virus en las estructuras del pecho), así como baja concentración de oxígeno en la sangre. El diagnóstico se puede confirmar por medio de una placa de tórax, tomografía computada, pruebas de funcionamiento pulmonar o pruebas en sangre arterial.

 

El tratamiento convencional del enfisema es oxígeno suplementario, broncodilatadores (que abren las vías aéreas) y el manejo agresivo de las infecciones. Se está haciendo investigación de otros agentes farmacéuticos complementarios que pueden ser de utilidad.

 

El asma, muy frecuente en la población general, también está presente en la comunidad Marfán. Las personas con síndrome de Marfán que tienen asma deben consultar a un especialista en vías respiratorias, quien puede coordinar su cuidado con otros especialistas porque el tratamiento convencional del asma (beta-agonistas) tienen el efecto contrario de los betabloqueadores, que son prescritos a muchos pacientes con el síndrome.

 

* Las aclaraciones en letra cursiva fueron agregadas por el traductor para facilitar la comprensión del texto.

FISIOTERAPIA PARA LA HIPERMOBILIDAD

FISIOTERAPIA PARA LA HIPERMOBILIDAD - 2004

Rosemary Keer, MSc MCSP SRP Chartered Physioterapist

Traducción – Adriana Ahedo

 

¿Que es la hipermovilidad?

Hipermóvil se define como un exceso en el rango normal de movimiento de una articulación. Una persona puede tener una articulación hipermobilidad después de una lesión al ligamento, o puede estar presente en varias articulaciones cuando se usa el término de hipermobilidad general.

 

Manejo de articulaciones con hipermobilidad

Para algunos, la hipermobilidad puede ser una ventaja, como en los bailarines de ballet y los gimnastas que algunos de sus movimientos van más haya del rango normal del movimiento. Para otros, la hipermobilidad genera dolor. No se sabe con exactitud porque se generan estos síntomas, pero se cree que es por que el colágeno de los tejidos blandos es "más flojo" sobre todo en los ligamentos y músculos. Esto significa que las articulaciones no tienen un buen soporte y están sujetas a más presión cuando existe una mala postura y cuando se realizan actividades repetitivas y por periodos largos de tiempo.

 

Educación y consejos

Es importante saber como manejar los problemas actuales y como prevenir los problemas en un futuro.

Los consejos se deben dar individualmente a cada paciente de acuerdo a las necesidades de cada uno, que incluyan tanto manejo de la articulación, como de las diferentes actividades y cambios en el estilo de vida.

Evitar malas posturas. Las personas con hipermobilidad, tienden a estar en posiciones estáticas al final del rango de movimiento y esto genera una hiperextensión sobre la articulación, siendo las más comunes la de las rodillas y las caderas, al estar parados o sentados en flor de loto. Estas posiciones hacen que los ligamentos se estiren de más y contribuye al desarrollo de problemas en la articulación.

Terapia para restaurar el movimiento normal

Las lesiones agudas pueden ser tratadas con las técnicas usuales de fisioterapia para aliviar el dolor. Aplicación de hielo y la inmobilización pueden ayudar en las etapas iniciales. Personas con hipermobilidad tardan más tiempo en recuperarse y tienen más riesgo de perder condición. Una vez que el dolor empieza a ceder, es importante recuperar la función completa lo antes posible. Esto incluye recuperar el rango de movimiento y recuperar la fuerza muscular para el control del movimiento. En esta etapa calor y movimientos suaves y estiramientos son muy efectivos.

La manipulación es una contraindicación en la hipermobilidad.

 

Estiramientos

Personas con hipermobilidad reportan que los estiramientos ayudan a aliviar el dolor y la tensión. Sin embargo a otros les han aconsejado que no hagan estiramientos por miedo a lastimar los tejidos. El estiramiento en si es benéfico para mantener el tamaño normal del músculo y mantener los rangos de movimientos normales.

 

Re-educación muscular y estabilidad

Para prevenir desgarres en los ligamentos, se debe de mantener una postura neutral en la articulación cuando se esta en posiciones estáticas, ya sea parados o sentados. Esto significa que se debe tener conciencia de la postura del cuerpo y de la posición de las articulaciones y además mejorar la fuerza de los músculos profundos que ayudan a la estabilización de las articulaciones.

 

Mejorando la condición física.

Es importante mejorar y mantener la condición física, aunque puede ser difícil ya que el ejercicio algunas veces aumenta el dolor. Es muy importante que el fisioterapeuta trabaje con las necesidades individuales de cada paciente. Una vez que los síntomas empiezan a ceder, se puede progresar a ejercicios mas aeróbicos, como caminar, ciclismo, correr y nadar.

Se debe incluir ejercicios con resistencia como pesas, bandas elásticas y ejercicios en el agua para mejorar la fuerza muscular. Personas con hipermobilidad deben de hacer del ejercicio un hábito que dure toda la vida, Pilates, Yoga, Técnica de Alexander y Feldenkrais pueden ayudar a mantener una buena postura y fuerza muscular.

 

Recuerden que la fibrilina-1, la proteína alterada en el síndrome de Marfan, es un componente importante del hueso, cartílago, tendones, ligamentos y músculos, así que no es de sorprenderse que los problemas de articulaciones sean tan comunes.

ASPECTOS DE LOS OÍDOS, NARIZ Y GARGANTA EN MARFÁN

ASPECTOS DE LOS OÍDOS, NARIZ Y GARGANTA EN MARFÁN

Joanna Rowntree

Asistente en investigación de la Dra. Anne Child

(traducido por Dr. Arturo Espinosa)

 

En una nueva área de investigación, solo recientemente hemos caído en cuenta como son frecuentes estos problemas en personas con Marfan. La configuración de la cabeza (larga y angosta, mentón saliente, paladar alto y arqueado, ojos situados profundamente y frente prominente) son los factores para que surjan los problemas de los oídos, nariz y garganta.

 

Los oidos, con sus conductos angostos apuntando hacia arriba y hacia delante provocan que el drenaje sea malo, lo que hace frecuentes las infecciones de los oídos.

 

La nariz es delgada y asimétrica, frecuentemente con un tabique nasal desviado. Los canales de drenaje son delgados, así que las secreciones se congestionan provocando frecuentes sinusitis. Un rápido reconocimiento y manejo de los problemas de ONG es vital para preservar la salud y el oído. Los problemas de infección de los oídos y sinusitis deben ser atacadas agresivamente, los antibióticos necesitan ser usados rápidamente y continuados por tiempos mayores a los comúnmente usados en niños y adultos normales. Las infecciones frecuentes en oídos pueden ser mejoradas con antibióticos y la extracción de amígdalas y/o adenoides. La cirugía también ayuda a un buen drenaje nasal.

 

Igual al resto del cuerpo en el síndrome de Marfán, las estructuras atrás de la garganta son flexibles, lo que significa que durante el sueño pueden colaparse y temporalmente cerrar la vía aérea. Combinado con grandes anginas y adenoides puede provocar ronquido y dificultad respiratoria durante el sueño. El ducto se bloquea solo brevemente, pero provoca que la persona se despierte. Esto no suele recordarse en las mañanas y hace el paciente se pregunte porqué no se siente descansada después de dormir toda la noche.

EL OJO EN EL SÍNDROME DE MARFÁN

EL OJO EN EL SÍNDROME DE MARFÁN

Alex V. Levin

Co-Director Departamento de Genética Ocular Hospital para Niños Enfermos Universidad de Toronto

Traducido por el Dr. Arturo Espinosa

 

 Todos los pacientes con el síndrome de Marfan tienen el riesgo de padecer problemas oculares. Me enfocaré aquí a los más comunes, ya que son estos los que llevarán al paciente con el síndrome con su oftalmólogo, con la finalidad de que se afecten en la menor medida posible.

 

SUBLUXACIÓN DE CRISTALINO

 

El cristalino se encuentra justo por detrás de la pupila. La pupila es un simple orificio en la parte que le da color a nuestro ojo (el iris) para permitir la entrada de luz, que en parte es enfocada por el cristalino. Ese cristalino es sostenido en su posición correcta detrás de la pupila por pequeños "ligamentos" conocidos como la zónula (también llamados ligamentos suspensorios). Esta zónula contiene fibrilina, la sustancia que los pacientes con el síndrome de Marfan tienen defectuosa. Como resultado, la zónula es demasiado laxa (no tensa) y permite que el cristalino de desplace de su posición. Esto se conoce como subluxación del cristalino. El cristalino lentamente se sale de su posición de tal forma que ya no está justo en el centro de la pupila. El paciente entonces, enfoca por el borde del cristalino, en vez de por su parte central, esto causa distorsión y provoca visión borrosa. A pesar de que los anteojos o las lentes de contacto pueden ser de utilidad en algunos casos, puede requerirse cirugía.

 

 A pesar de que no todos los pacientes con el síndrome de Marfan pueden presentar subluxación del cristalino, para que el diagnóstico se establezca tempranamente, es muy importante que la revisión periódica de los ojos se inicie en la niñez temprana. A veces, es necesario que el especialista aplique gotas en el consultorio para hacer que la pupila aumente de tamaño, lo que dejará ver los bordes del cristalino. El examen sin esas gotas dilatadoras de la pupila suele ser insuficiente.

 

 Yo recomiendo que los niños sean revisados por un oftalmólogo cada uno o dos años, si no presentan subluxación del cristalino, hasta que tengan edad suficiente para leer en una cartilla de visión. Después de esa edad, sólo requerirán ser evaluados si no pueden leer las letras más pequeñas de la cartilla (visión de 20/20). La  prueba de visión se puede hacer en el consultorio del pediatra o del médico familiar.

 

MIOPÍA

 

La miopía es muy común en el síndrome de Marfan. Se puede deber a una subluxación del cristalino, a alteraciones de la lente principal (la córnea) y muy especialmente a un ojo con un diámetro antero-posterior mayor de lo normal. La miopía no es una enfermedad que sea peligrosa para el ojo. Se corrige con anteojos o lentes de contacto para miopía. La cirugía con láser no se recomienda para pacientes con el síndrome de Marfan (ver la página en Internet de la Asociación Canadiense de Marfan en http://www.marfan.ca). Sin embargo, los niños pequeños pueden ser muy miopes y a pesar de ello comportarse normalmente. Por lo tanto, se recomiendan los exámenes visuales cada uno o dos años hasta que se pueda hacer la prueba de visión en el consultorio del pediatra o del médico familiar (ver arriba).

 

 DESPRENDIMIENTO DE RETINA

 

 El desprendimiento de retina no es común en estos pacientes, pero puede ser devastador si llega a suceder. Los pacientes con Marfan que se tienen que operar, por subluxación importante del cristalino por ejemplo, están en un mayor riesgo de presentar un desprendimiento de retina, comparados con aquellas personas que se someten al mismo tipo de cirugía y que no tienen el síndrome. Los pacientes con Marfan y con una miopía elevada están también en un riesgo mayor. Los signos tempranos de un desprendimiento de retina son: la percepción de luces intensas (como "flashes"), la presencia de "cuerpos flotantes" que no desaparecen y la pérdida súbita de visión. Cualquiera de estos síntomas indica una inmediata visita al médico. Sin embargo, los "cuerpos flotantes" y la percepción de luces (flashes) pueden ser normales en individuos mayores, por la contracción del vítreo que llena al ojo. Su oftalmólogo puede ayudarle a valorar su riesgo de desprendimiento de retina.

 

 Se pueden presentar otras anormalidades en pacientes con el síndrome de Marfan, como el glaucoma y las cataratas. Estas son más comunes en pacientes adultos con el síndrome. Recomendamos que los pacientes adultos con el síndrome de Marfan, presenten o no subluxación del cristalino o miopía, se revisen por lo menos una vez al año.

 

 Para terminar, es importante anotar que las pupilas de los pacientes con el síndrome de Marfan no suelen dilatar adecuadamente, a pesar de las gotas que el especialista aplica para ese propósito. Esto no representa ningún riesgo visual ni para la salud. Sin embargo, es importante que el oftalmólogo lo sepa para que pueda explicarlo a sus pacientes.

 

 Queremos motivar a los pacientes con el síndrome de Marfan para que platiquen con su oftalmólogo toda esta información, y así se pueda establecer un programa adecuado de revisión periódica. Si usted o su hijo (o hija) tienen un problema específico en los ojos, es probable que sea necesario que se revise con más frecuencia que lo que se anota arriba.

 

PROBLEMAS CARDIOVASCULARES EN MUJERES EMBARAZADAS CON SÍNDROME DE MARFAN

PROBLEMAS CARDIOVASCULARES EN MUJERES EMBARAZADAS CON SÍNDROME DE MARFÁN

 

U. Elkayam, E. Ostrzega, A.Shotan, A. Mehra.

Compendio en Salud MDX Intercambio de Datos Médicos (MDX)

 Traducido por el Dr. Arturo Espinosa

 

El embarazo en el síndrome de Marfan se relaciona con dos problemas principales: disección de la aorta potencial y catastrófica y  el riesgo de tener un niño con el síndrome.

 

 El riesgo de una disección aórtica alrededor del parto es especialmente alto en mujeres cuya dilatación de la raíz de la aorta se diagnostica antes de la gestación. El embarazo parece ser más seguro en mujeres con enfermedad cardiovascular preexistente. Sin embargo, no se puede garantizar una gestación sin complicaciones.

El síndrome de Marfan se hereda en forma autosómica dominante y el feto tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen mutante.

 

 Las mujeres con el síndrome de Marfan deben ser aconsejadas antes de la concepción acerca de los riesgos del embarazo para ambos, la madre y el feto. Debido a que la dilatación de la aorta ascendente antes del embarazo parece ser un factor importante de predicción, esta debe ser descartada antes de la gestación.

 

 La ecocardiografía transesofágica parece ser el recurso no invasivo de elección para la dilatación de la aorta antes y durante el embarazo. El uso profiláctico de betabloqueadores puede ser de utilidad en la prevención de la dilatación aórtica. Se debe considerar la posibilidad de cirugía cuando se ha alcanzado o aún antes de que la raíz de la aorta alcance 5.5 cm. Por el riesgo potencial de radiaciones ionizantes al feto, se prefiere recurrir a métodos no invasivos para diagnosticar disección aórtica durante el embarazo, como la ecocardiografía transesofágica o resonancia magnética, en vez de aortografía de contraste.

 

 Se puede recurrir al parto vaginal en pacientes con síndrome de Marfan que no tengan anormalidades de su aparato cardiovascular. En pacientes con dilatación o disección de la aorta, u otras anormalidades cardiacas importantes, es preferible optar por la cesárea.

 

EL EFECTO DEL SÍNDROME DE MARFÁN SOBRE LOS PULMONES

EL EFECTO DEL SÍNDROME DE MARFÁN SOBRE LOS PULMONES

 

 Reed E. Pyeritz, MD, PhD.; Cheryll Gasner, MN, C/FNP

Traducido por el Dr. Arturo Espinosa

Los pulmones se pueden afectar de varias maneras. El tejido conectivo es importante para proveer estabilidad y elasticidad a los pequeños alvéolos pulmonares. Casi todos los que padecen síndrome de Marfan tiene una elasticidad disminuida comparadas que otras personas de su mismo sexo, edad, constitución y antecedentes de tabaquismo. De cualquier forma, la elasticidad pulmonar disminuida rara vez ocasiona problemas reconocibles. Generalmente, los pacientes con síndrome de Marfan no son más susceptibles a trastornos pulmonares, como asma, neumonía o enfisema. Pocos de ellos desarrollan alteraciones de enfisema, aún sin ser fumadores.

 

El colapso espontáneo de un pulmón (neumotórax) sucede en una persona entre veinte, o como 50 veces la frecuencia en la población general. Esto sucede inesperadamente o después de un golpe menor en el pecho. Los síntomas son una sensación de no poder respirar y frecuentemente dolor en el pecho, que puede ser agudo o no intenso, y que puede modificarse con la inspiración o espiración. El problema siempre requiere una rápida atención, pero rara vez amenaza a la vida. Los problemas potenciales de pulmones deben ser un poderoso incentivo para que las personas con síndrome de Marfan eviten o suspendan cualquier forma de tabaquismo.

 

Algunos pacientes con síndrome de Marfan tienen alteraciones de la respiración durante el sueño, que tienen varias causas. Una parece ser la laxitud del tejido conectivo en las vías aéreas, que se relaja durante el sueño y causa obstrucción parcial del flujo del aire. El síntoma más común de este tipo de alteración en la respiración durante el sueño es el ronquido. Este tema no se ha estudiado en forma completa hasta la fecha.

CUÁNDO Y PORQUÉ DEBE CONSIDERARSE LA CIRUGÍA AÓRTICA EN PEDIATRÍA

CUÁNDO Y PORQUÉ DEBE CONSIDERARSE LA CIRUGÍA AÓRTICA EN PEDIATRÍA

Por EL Dr. Philip Spevak

XVIII Conferencia de la

National Marfan Foundation

Traducido por Arturo Espinosa Velasco.

El crecimiento aórtico, que puede iniciar cuando un niño con síndrome de Marfán es muy pequeño, puede eventualmente llevar a regurgitación aórtica y a disección de la aorta.

 

La disección aórtica no es común en niños con síndrome de Marfán, pero debe hacerse una monitorización rutinaria del tamaño y la función de la aorta y de la válvula aórtica para asegurar que permanezcan dentro de un rango de seguridad.

 

Se deben considerar un número de factores cuando se determine si un niño con síndrome de Marfán requiere o no de cirugía aórtica.

Estos factores incluyen:

 

• la calidad de vida del niño

• las mediciones específicas de la aorta del niño

• la historia natural del padecimiento en ese niño

• otras opciones de tratamiento, sus riesgos y beneficios

 

Es importante considerar datos previos (como un ecocardiograma) porque la tasa de crecimiento es fundamental para el proceso de toma de decisiones. Si el tamaño de la aorta aumenta más de 1 cm por año, se debe considerar hacer cirugía.

 

Las mediciones aórticas se deben evaluar en conjunto con el tamaño del niño. Si el tamaño de la aorta es el doble de lo “normal” es potencialmente benéfico hacer cirugía. Si la aorta de un niño excede el valor en que un adulto se operaría (5 a 5.5 cm) también debería recomendarse cirugía.

 

Debido a la importancia de las mediciones, el ecocardiograma debe ser hecho con gran exactitud. Esa exactitud puede afectarse por la calidad de la imagen, las características del paciente, el equipo (incluidos los transductores), la experiencia y habilidad de quien lo hace, la capacidad del médico y de su interpretación. La  nueva tecnología en desarrollo se espera que sea benéfica para los niños, lo mismo que para los adultos con síndrome de Marfán.

 

Otros factores que influencian el tiempo de hacer cirugía son:

 

• la presencia de otras necesidades quirúrgicas

• regurgitación aórtica creciente

• el tamaño del anillo aórtico cuando se requiere el reemplazo de la válvula también

• historia familiar de disección aórtica

 

El reto de tomar una decisión quirúrgica surge porque las directrices no se basan en datos sólidos (relacionados con la baja incidencia de la disección) y porque las decisiones correctas son difíciles de ser tomadas si los datos específicos del paciente son imprecisos.

LOS PIES DE PERSONAS CON MARFAN

PREGUNTAS Y RESPUESTAS SOBRE LOS PIES DE PERSONAS CON MARFAN

Dr. Paul Sponsellar,

 Jefe de ortopedia pediatría del Hospital John Hopkins

La investigación ha demostrado que las personas que sufre del Síndrome de Marfan, al caminar, se apoyan más en el talón que en los dedos de los pies. ¿Esto tiene algún efecto en la función de los pies? ¿Causa dolor?

 

R: La diferencia en como la gente con Marfan apoya su peso solamente causa problemas si la presión es tanta que provoca callos y dolor.

 

Si el peso al caminar es un problema; ¿Cómo debe manejar o corregirse?

 

R: El modelo del peso en los pies puede tratarse usando plantillas internas suaves y a la medida correcta. Esta opinión no cambia permanentemente la forma del pie, pero ayuda a redistribuir la presión en el pie. Por lo tanto las plantillas no son necesarias en pies planos, aún en los niños.

 

¿Los pies planos comúnmente provocan dolor en los pies, piernas o espalda? ¿Cómo se trata este dolor?

 

R: Los pies planos no siempre causan dolor. Si el pie plano es de leve a moderado y flexible puede no provocar dolor. Esta área es como el dolor de espalda: no todos lo sufren y no sabe porque algunos lo tienen y otros no. El dolor, en general, tiene muchas influencias, como la tolerancia al mismo y otros factores psicológicos y químicos no bien comprendidos además de simples consideraciones mecánicas. Los pies planos no causan dolor de espalda. En algunos casos provoca dolor en las rodillas al modificar de forma en que esta debe no verse.

 

¿Además del dolor hay otras causas para hacer cirugía en los pies de personas con el Síndrome de Marfan?

 

R: La formación de callos muy severos en gente joven provoca dolor lo que es indicación de cirugía del pie. Además, una persona con pie plano tan flexible que no se puede para de puntillas o tener un “inicio fuerte” al empezar a caminar podrá escoger hacerse cirugía para mejorar sus pies. Algunas personas con juanetes muy severos que están causando dolor o callos pueden ser operados. Frecuentemente la alineación total del pie debe ser ajustada para ser corregida.

 

¿Si la cirugía esta indicada para cualquier persona; las que sufren de Marfan deben ser tratados diferentemente?

 

R: No hay estudios científicos al respecto. Sin embargo, los injertos o grapas que se ponen en los pies para restaurar el arco deben evitarse ya que tienden a erosionar el hueso o debilitarlo. Las personas con Marfán deberán evitar soportes para el arco del pie, hechas de plástico duro. Este tipo de soporte aumenta la presión en el lado interior del pie.

 

¿Puede la cirugía ayudar a los niños o es mejor esperar a que crezcan?

 

R: Algunos niños con pie extremadamente plano que han desarrollado callos debajo de la mitad del arco de los pies o con dolor pueden ser tratados con cirugía.

 

 

ACTITUD

ACTITUD

por Charles Swindoll

Cuanto más tiempo vivo, más me doy cuenta de los efectos de actitud en la vida.

Actitud, para mi, es más importante que los hechos. Es más importante que el pasado, a más educación, más dinero, circunstancias que, a más fracasos, que exitos, a lo que otros piensan o dicen o hacen. Es más importante que la apariencia, talento o habilidad. Es hacer o deshacer una empresa…..una iglesia, una casa. La cosa notable es que tenemos una elección cotidiana en relación con la actitud vamos a adoptar para ese dia. No podemos cambiar nuestro pasado…no podemos cambiar el hecho de que la gente va a actuar de una manera determinada. No podemos cambiar lo inevitable. La única cosa que podemos hacer es jugar por una cuerda que tenemos, y esa es nuestra actitud. Estoy convencido de que la vida es del 10% de lo que ocurre a mi persona y el 90% cómo reacciones a ella.

Y lo que es con usted…Nosotros estamos a cargo de nuestras actitudes.

TRATAMIENTO QUIROPEDISTA

TRATAMIENTO QUIROPEDISTA

Traducido por Adriana Ahedo

1 . Existen contraindicaciones en un tratamiento quiropedista de rutina, pero los pacientes con Marfan corren el riesgo de adquirir endocarditis bacteriana (inflamación de las válvulas cardiacas) y por esta razón si la círugia fuera necesaria, se debe de administrar un antibiótico profiláctico. Si se requiere de anestesia general, debe de estar presente un anestesista con experiencia, porque la intubación puede ser dificil dado a la altura del paladar, el tamaño anormal de la mandíbula y la limitada extensión del cuello,

 

2. Se puede necesitar el uso de plantillas o aparatos ortopédicos.

 

3. En caso de que fuera necesario el uso de calzado especial, hay que asistir con un especialista en calzado.

 

CALLOSIDADES

Es muy importante para el paciente con Marfan si tiene algun callo, que este sea atendido por un Quiropedista profesional. El paciente no debe de intentar removerlo. NUNCA usar remedios para callos, porque los quimicos con los que estan compuestos estos remedies pueden causar que la piel se agriete y cause una infección séptica y esto traiga consecuencias mas serias.

 

FRIO Y CALOR

Dada la condición, la piel del paciente tiene una elasticidad mayor. Con esto, el paciente debe de evitar las teinperaturas extremas y vestir de acuerdo a las condiciones climáticas en ese momento.

 

HIGIENE

LOS pies deben de lavarse diario con jabón de tocador, enjuagarlos perfectamente y secarlos muy bien (poniendo especial atención entre los dedos.) Si hay sudor en los pies, el aplicar talco especial, ayuda a qiie suden menos. Deben de cortarse con regularidad con un corta uñas.

 

CALZADO

Pie plano es el resultado en muchos de los casos en esta condición y por eso se debe de

escoger el calzado apropiado. Es preferible usar zapato de agujeta para que los pies tengan el soporte adecuado al caminar.

 

PROBLEMAS EN LOS PIES

Si hubiera alguna secreción que saliera de alguna herida en la piel, de algún callo o de la uña. dolor, comezón, inflamación o cambio de color de los pies o las piernas, la visita a un quiropedista es necesario.

 

PRIMEROS AUXILIOS

Si hubiera cualquier mínima herida en los pies, se debe de limpiar muy bien y aplicar un antiséptico en crema, y visitar al especialista. Ampollas en la planta o el talón no deben de reventarse. En caso de que se llegaran a reventar, hay que aplicar una gaza antiséptica.

¿CÓMO PODEMOS ADAPTARNOS AL DOLOR PSICOLÓGICO DE UN PADECIMIENTO MÉDICO?

¿Cómo podemos adaptarnos al dolor psicológico de un padecimiento médico?

¿Cómo aceptar una nueva situación y aprender a actuar con la familia y la sociedad en general?

 Casi todos hemos aprendido mediante determinadas experiencias a responder a ciertas preguntas de cómo lidiar con el padecimiento del síndrome de Marfan.  ¿Cómo podemos mi familia y yo sobrepasar las etapas del impacto, de la negación y aprender a vivir con cada uno de estos sufrimientos? Necesitamos, en su momento, encontrar la manera de superar la situación haciendo ajustes positivos, antes de lograr llegar a nuestra “etapa de aceptación”, que es reconocer que padecemos esta enfermedad o que alguien de nuestra familia sufre del síndrome de Marfan.

 Hace unos días uno de mis alumnos me prestó el libro “A Healing Family” del escritor Oe Kenzaburo, premio Nobel de literatura.  El libro trata sobre la búsqueda de la aceptación de una familia. Para definir y aplicar este concepto con más detalle, el autor hace referencia al doctor Ueda Satoshi del departamento de medicina de rehabilitación del Hospital Universitario de Tokyo: el Dr. Satoshi, quien ha construido un modelo donde las personas con padecimientos médicos logra la aceptación de su enfermedad mediante etapas. Las etapas están divididas de la siguiente manera:

 El momento en el que la persona y su familia se enteran de su padecimiento entrar en lo que se le puede llamar “etapa de shock”, se caracteriza por apatía y abandono. Luego se pasa a la “etapa de negación”, mecanismo psicológico de defensa en el que se niega el padecimiento. Posteriormente, cuando se reconoce que el padecimiento es permanente y que no es reversible, el paciente y su familia entran en la “etapa de confusión”, es aquí donde se experimentan el enojo y el resentimiento, así como duelo y depresión. Sin embargo, la meta es que la persona y su familia reconozcan que son responsables de que su propia vida emerja de la dependencia, este proceso se logra durante la “etapa arranque” (podría llamarse de esfuerzo) donde se buscan soluciones. Una vez que se pasa por cada una de las etapas, la persona y su familia finalmente alcanzan la “etapa de aceptación”, en la cual la persona se ajusta al padecimiento, lo adapta como parte de su identidad, y logra continuar con su papel dentro de la familia y la sociedad.

LO QUE USTED DEBE SABER SOBRE ECOCARDIOGRAMAS

Lo que usted debe saber sobre Ecocardiogramas

Dr. David Liang de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford

Traducción Marcos Duran

¿Qué es un ecocardiograma?

 

Un ecocardiograma es la imagen de una onda de sonido del corazón y las arterias y venas a su alrededor. Casi como el sonograma que muestra al feto en una señora embarazada, el ecocardiograma muestra el tamaño (grosor) de la arteria y las funciones de las válvulas en el corazón.

 

¿Porqué es un ecocardiograma recomendado para evaluar el corazón y la aorta en el síndrome de Marfan?

 

Un ecocardiograma (eco) puede medir el tamaño de la raíz de la aorta (la parte de la aorta más cercana al corazón) que es esencial para tomar decisiones en el síndrome de Marfan. Un eco también le permite al doctor estudiar la estructura y las funciones de las válvulas en el corazón. A personas con el síndrome son esenciales el funcionamiento de la válvula mitral (que se encuentra entre el auricular izquierdo y el ventrículo izquierdo) y la válvula aórtica que se encuentra entre el ventrículo izquierdo y la aorta.

Continuos ecocardiogramas le permiten al doctor saber si la aorta ha crecido desde el último eco y si las válvulas tienen fugas.

 

¿Cuál es la importancia de las mediciones a través de un eco?

 

Es importante que el eco sea correctamente leído por el experto que lo haga y por el doctor ya que el tamaño y el crecimiento de la aorta son factores determinantes para tomar la decisión de operar la raíz de la aorta. Si la válvula de la aorta gotea es importante para decidir las opciones de operación (reparar o cambiar la válvula mitral).

Es crucial que las medidas de la raíz de la aorta sean tomadas de la misma forma o manera cada vez que se lleve a cabo en el ecocardiograma. Si es posible que lo haga siempre el mismo técnico o doctor. Es la mejor forma de saber si la aorta a crecido desde la última vez. Puede haber variaciones (por milímetros, más o menos) con cada ecocardiograma aún cuando en realidad la aorta no cambie. Una reducción de más de uno o dos milímetros sugiere un error en la medición y no que la aorta se haya reducido.

 

¿Qué otras técnicas con imágenes se usan para evaluar la aorta?

 

Otras técnicas para evaluar la aorta son la resonancia magnética y la tomografía computarizada (scanner). Para ver la parte de la aorta más cercana al corazón es la mejor forma. Es importantísimo que la prueba sea correctamente hecha e interpretada. Tome nota que el ecocardiograma no puede evaluar la parte de la aorta en el pecho atrás del corazón. Los doctores deberían ver esa parte de la aorta con una resonancia magnética y/o tomografía computarizada.

SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

 

UN RESUMEN DEL INSTITUTO NACIONAL DE TRASTORNOS NEUROLÓGICOS Y APOPLEJÍA- UNO DE LOS INSTITUTOS NACIONALES DE LA SALUD – E.U.

 

Muchas personas con el Síndrome de Marfan sufren de una condición que se llama Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI).

 

¿Qué es el Síndrome de las Piernas Inquietas?

El Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI) es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas y un impulso incontrolable de moverse cuando se está descansando, en un esfuerzo para aliviar estas sensaciones. Las personas a menudo describen las sensaciones del SPI como quemantes, como si algo se les jalara o se les deslizara o como sí insectos treparan por el interior de sus piernas.

El aspecto más distintivo o poco usual del trastorno es que los síntomas son activados por el hecho de acostarse y tratar de relajarse. Como resultado, la mayoría de las personas con SPI tienen dificultad para conciliar y mantener el sueño. Si no se trata, el trastorno provoca agotamiento y fatiga durante el día.

Más del 80% de las personal con SPI también sufren una condición más común conocida como trastorno de movimiento periódico de una extremidad. Esta condición se caracteriza por movimientos involuntarios bruscos de las piernas, como jalones o tirones, que ocurren durante el sueño, típicamente cada 10 a 60 segundos, a veces durante toda la noche. Los síntomas hacen que el paciente se despierte repetidamente e interrumpen severamente el sueño. Los síntomas de ambas condiciones son usualmente peor en la noche después de la media noche indicando que esas condiciones pueden ser influenciadas por el ritmo cardiaco.

 

¿Cuáles son las señales y los síntomas del (SPI)?

Las personas con (SPI) sienten sensaciones incómodas en sus piernas especialmente cuando están sentadas o acostadas, las que están acompañadas por un impulso irresistible de moverse. Estas sensaciones generalmente ocurren muy adentro de la pierna, entre la rodilla y el tobillo; ocurren con menor frecuencia en los pies, los muslos, los brazos y las manos. Aunque las sensaciones pueden ocurrir solamente en un lado del cuerpo, suceden más a menudo en ambos lados.

Ya que mover las piernas (o las otras partes afectadas del cuerpo) alivia la incomodidad, las personas con SPI a menudo mantienen sus piernas en movimiento para minimizar o prevenir  las sensaciones. Pueden ir y venir de un lado al otro, mover constantemente sus piernas mientras están sentadas, o virarse en la cama.

El diagnóstico es especialmente difícil con los niños porque el médico depende en gran medida en la explicación del paciente de sus síntomas y dada la naturaleza de los síntomas de SPI, un niño puede tener dificultad para describirlos. A veces se diagnóstica incorrectamente el síndrome como “dolores de crecimiento” o trastorno de déficit de atención.

 

¿Cómo se trata el Síndrome de las piernas inquietas?

Aunque el movimiento produce alivio a los pacientes con SPI, generalmente es solo temporal. Sin embargo el SPI se puede controlar si se encuentra otra posible afección que contribuya al síndrome.

Para aquellos con síntomas leves a moderados, la prevención es la clave y muchos médicos sugieren cambios en el estilo de vida y las actividades que se realizan para reducir o eliminar los síntomas. Una disminución en el uso de cafeína, alcohol y tabaco puede proporcionar algún alivio. Los médicos pueden sugerir que algunas personas tomen suplementos para corregir deficiencias de hierro, folato, y magnesio. Los estudios también han demostrado que si se mantiene un patrón regular de dormir, se pueden reducir los síntomas. Algunas personas, al darse cuenta que los síntomas del SPI son menores en las primeras horas de la mañana, cambian su rutina de dormir. Otras han encontrado que una rutina de ejercicio moderado les ayuda a dormir mejor mientras que otros pacientes reportan que el ejercicio excesivo les agrava los síntomas de SPI. Tomar un baño caliente, darse masajes en las piernas o aplicarse una bolsa caliente o hielo puede ayudar a aliviar los síntomas en algunos pacientes. Aunque muchos pacientes sienten alivio con estas medidas, estos esfuerzos rara vez eliminan los síntomas completamente.

Los médicos también pueden sugerir una variedad de medicamentos para tratar el SPI.

Desgraciadamente no hay una sola droga que sea eficaz para todas las personas con SPI. Lo que puede ayudar a una persona puede en realidad empeorar los síntomas de otra. Además, los medicamentos que se toman regularmente pueden perder su efecto haciendo necesario que los medicamentos se cambien.

La mayoría de las personas encuentran que los síntomas se notan menos durante el día y son más pronunciados en la noche, especialmente al comienzo del sueño.

Los síntomas del SPI varían de una persona a otra en su severidad y duración. En un caso de SPI leve, los síntomas ocurren episódicamente, con sólo una interrupción ligera al comienzo del sueño, y poca incomodidad. En los casos moderadamente severos, los síntomas ocurren solamente una o dos veces a la semana, pero resultan en una demora significante en conciliar el sueño.

Los síntomas pueden comenzar en cualquier etapa de la vida, aunque el trastorno es más común mientras más años se tenga.

 

¿Qué causa el Síndrome de las Piernas Inquietas?

En la mayoría de los casos se desconoce la causa del SPI. Existe un historial familiar de la enfermedad en aproximadamente un 50% de los casos. Las personas con la forma hereditaria de SPI tienden a ser más jóvenes cuando los síntomas comienzan y tienen una progresión más lenta de la enfermedad.

En otros casos, el SPI parece estar relacionado a los siguientes factores o condiciones, aunque los investigadores aún no saben sí estos factores realmente causan el síndrome; por ejemplo, las personas con niveles bajos de hierro o con anemia, las enfermedades crónicas como el fallo renal, la diabetes, la enfermedad de Parkinson, algunas mujeres embarazadas, algunos medicamentos como las drogas para prevenir la nausea. Los investigadores también han descubierto que la cafeína, el alcohol, y el tabaco pueden agravar o provocar los síntomas.

 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de las piernas inquietas?

Actualmente, no existe una sola prueba diagnóstica para el SPI. El trastorno se diagnostica clínicamente evaluando el historial del paciente y sus síntomas. La mayoría de las personas con SPI tienen perturbaciones del sueño, debido en gran parte por la incomodidad y los jalones en las extremidades.

 

¿Cuál es el pronóstico?

Generalmente el SPI es una enfermedad que dura toda la vida y que no tiene cura. Los síntomas pueden empeorarse gradualmente con la edad, aunque más lentamente para aquellos con la forma idiomática de SPI que para los pacientes que también sufren de alguna afección médica asociada. No obstante, las terapias actuales pueden controlar el trastorno, disminuyendo los síntomas y aumentando los periodos de sueño reparador. Además, algunos pacientes tienen remisiones – periodo en que los síntomas disminuyen o desaparecen por días, semanas o meses, aunque los síntomas generalmente reaparecen eventualmente. Un diagnóstico de SPI no significa el comienzo de otra enfermedad neurológica.

 

  APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO

  Apnea obstructiva del sueño

 

La apnea obstructiva del sueño (AOS) es un trastorno del sueño que afecta a más de 18 millones de estadounidenses, y muchos de ellos ni siquiera saben que lo padecen. Los que sufren de AOS dejan de respirar mientras duermen, a veces por más de un minuto y tanto como 60 veces por noche.

 

¿Cuál es la causa de la AOS?

 

Los médicos creen que la AOS es causada por el tejido suave y carnoso del fondo de la garganta (denominado "velo del paladar"). Mientras estamos despiertos, los músculos alrededor del velo del paladar mantienen abierta la vía respiratoria. Pero al dormir, esos músculos comienzan a relajarse. En quienes tienen AOS, los músculos se relajan a tal punto que el tejido del velo del paladar se colapsa y obstruye la vía respiratoria.

 

Si se obstruye la vía respiratoria, la respiración se enlentece o se detiene por completo. Cuando esto sucede, la reacción natural del cuerpo es despertarnos, típicamente con un fuerte ronquido o jadeo. A continuación, uno se duerme otra vez rápidamente y, en la mañana, probablemente no recuerde haberse despertado durante la noche. Como la AOS puede producirse muchas veces en una noche, es probable que nunca se alcancen las fases de sueño profundo que el cuerpo y el cerebro necesitan para sentirse verdaderamente descansados.

 

¿Cuáles son los factores de riesgo de la AOS?

 

El sobrepeso y la obesidad son los principales factores de riesgo de la AOS. La mayor edad también es un factor de riesgo. Además, los hombres tienen un mayor riesgo de AOS que las mujeres, pero el riesgo en las mujeres parece aumentar después de la menopausia. Otros factores que pueden causar la AOS incluyen:

 

Nariz tapada (congestión nasal)

Síndrome de Marfan

Tiroides hipoactiva (lo que se denomina hipotiroidismo)

Síndrome de Down

Consumo de alcohol

Pastillas para dormir

Hábito de fumar

Inflamación de amígdalas y vegetaciones

Cuello grande o grueso

Diabetes

Antecedentes familiares

¿Qué relación hay entre la AOS y los problemas cardíacos?

 

Aún no se entiende bien la relación entre la AOS y la enfermedad arterial coronaria (EAC), el ataque cardíaco y el ataque cerebral. Los médicos no saben si la gente con AOS tiene un mayor riesgo de padecer estos problemas de salud, o si su AOS y sus problemas cardíacos son causados por otros factores de riesgo, tales como la obesidad.

 

La apnea obstructiva del sueño también es muy común en pacientes con insuficiencia cardíaca. En los pacientes con IC, la AOS puede empeorar la enfermedad debido al esfuerzo al que se ve expuesto el corazón durante el sueño.

 

La gente con AOS típicamente tiene también presión arterial alta (hipertensión). Los médicos no saben por qué estas enfermedades podrían estar vinculadas, pero muchos pacientes que controlan su AOS también observan pequeñas disminuciones en la presión arterial.

 

Los médicos además han descubierto que algunos pacientes que han sufrido un ataque cardíaco reciente tienen un mayor riesgo de AOS. Debido a esta relación, algunos médicos ahora recomiendan que los pacientes que han sufrido un ataque al corazón se realicen estudios de detección de la AOS.

 

Las personas con AOS también tienen una probabilidad mucho mayor de padecer ritmos cardíacos anormales (arritmias).

 

¿Cuáles son los signos y síntomas de la AOS?

 

Hay muchos signos y síntomas de AOS. El signo más común es el ronquido, pero no todos los que roncan tienen AOS. Los siguientes son otros signos y síntomas de la AOS:

 

Sentirse muy cansado durante el día

Despertarse durante la noche con falta de aliento

Despertarse en la mañana con dolor de cabeza, la boca seca o dolor de garganta

Ser despertado por la pareja por haber dejado de respirar

Tener que orinar muchas veces durante la noche

No poder dormirse, o no poder permanecer dormido toda la noche (insomnio)

Como no permite dormir lo suficiente, la AOS puede aumentar el riesgo de accidentes automovilísticos y laborales. El no dormir lo suficiente también ha sido vinculado a la pérdida de la memoria, la depresión y la disfunción eréctil.

 

¿Cómo se diagnostica la AOS?

 

Si el médico sospecha que usted tiene AOS, éste lo enviará a un centro de trastornos del sueño, donde posiblemente deba pasar la noche. Los siguientes son algunos de los estudios que los médicos podrían realizarle durante la noche:

 

Polisomnografía, estudio en el que se emplean aparatos para monitorizar el funcionamiento del corazón, los pulmones y el cerebro, la respiración y los movimientos de los brazos y las piernas mientras duerme.

Oximetría nocturna, estudio que mide la cantidad de oxígeno en la sangre mientras duerme.

En algunos casos, el médico puede suministrar unidades portátiles que permiten realizarse pruebas en casa. El médico puede además enviarlo a un otorrinolaringólogo para descartar otros problemas de la nariz o la garganta.

 

¿Cómo se trata la AOS?

 

Existen muchos tratamientos para la AOS, entre ellos los cambios en el estilo de vida, los tratamientos nocturnos y los tratamientos quirúrgicos.

 

Cambios en el estilo de vida

Si la AOS es leve, hay muchos cambios que puede hacer en su estilo de vida.

 

Adelgace. Incluso las reducciones de peso leves han demostrado ser beneficiosas en pacientes con AOS.

Evite el alcohol y las pastillas para dormir, que relajan los músculos del fondo de la garganta.

Duerma de costado. Cuando duerme boca arriba el velo del paladar se desliza al fondo de la garganta. Hay almohadas y recursos especiales para ayudarlo a permanecer de costado durante la noche. Incluso algo tan simple como una pelota de tenis colocada en la espalda de la camisa del pijama puede evitar que se dé vuelta durante la noche y termine acostado boca arriba.

Utilice un aerosol nasal de solución salina antes de acostarse. Los aerosoles de solución salina son los mejores, porque no contienen medicamentos.

Tratamientos nocturnos

Si los cambios en el estilo de vida no dan resultado, el médico puede recomendarle tratamientos más avanzados.

 

Dispositivos orales o aparatos bucales para uso nocturno. Estos dispositivos están diseñados para mantener abierta la garganta mientras duerme. La mayoría de estos dispositivos avanzan la mandíbula (se denominan dispositivos de avance mandibular) o mantienen la lengua en una posición diferente (se denominan retenedores linguales). El médico lo enviará a un dentista, quien podrá hacerle un aparato bucal a su medida. Es posible que tenga que probar diferentes tipos de aparatos bucales hasta encontrar el más eficaz para usted.

Presión positiva continua en la vía aérea (CPAP), que se recomienda generalmente para casos más serios de AOS. Con la CPAP, hay que dormir con una mascarilla sobre la nariz. Una máquina envía un flujo constante de aire presurizado por la mascarilla. Este flujo es mayor del que normalmente respiraría durante la noche, y es lo suficientemente fuerte como para mantener abierta la vía respiratoria. Este método es muy eficaz en el tratamiento de la AOS.

Presión positiva de dos niveles en la vía aérea (BiPAP),que es otro tipo de CPAP. A algunos pacientes les cuesta espirar contra el flujo de aire presurizado que la máquina envía por la mascarilla. Las máquinas CPAP de dos niveles pueden detectar cuando los pacientes inspiran y espiran, y pueden reducir la presión del flujo de aire por la mascarilla cuando los pacientes espiran. El médico podría recomendarle una máquina de dos niveles si tiene otros trastornos de la respiración.

Tratamientos quirúrgicos

Los tratamientos quirúrgicos de la AOS pueden incluir desde la extirpación de tejido hasta las operaciones de mandíbula y los implantes en el velo del paladar. En algunos pacientes, la extirpación de las amígdalas o la corrección de un tabique desviado en la nariz es suficiente para curar la AOS.

 

Extirpación de tejido (uvulopalatofaringoplastia o UPFP). En este procedimiento, los médicos extirpan tejido del fondo de la boca y la parte superior de la garganta.

Cirugía de la mandíbula (avance mandibular). En este procedimiento, los médicos mueven la mandíbula hacia adelante para dejar un espacio más grande detrás de la lengua y el velo del paladar.

Traqueostomía. Este procedimiento sólo se realiza si los otros tratamientos no dan resultado y la AOS es potencialmente mortal. En este procedimiento, los cirujanos colocan un tubo por una incisión en el cuello. Durante el día, el tubo permanece cubierto y se respira por la nariz, de manera normal. Por la noche, se descubre el tubo para dejar entrar y salir el aire directamente de los pulmones.

Implantes. Un procedimiento denominado Pillar en inglés o «restauración palatina», es un tratamiento de mínimo acceso para la AOS leve o moderada. El procedimiento consiste en implantar tres barras pequeñas de poliéster tejido en el velo del paladar. Las barras actúan como un armazón para dar rigidez al velo del paladar y evitar que se colapse en la vía respiratoria.

  UN ESTUDIO CLÍNICO SOBRE LOS EFECTOS DE LOSARTAN

Un Estudio Clínico sobre los efectos de LosartanAsociación Marfan de México, A.C. (Dr. Arturo Espinosa) ¿Estamos cerca de una cura para el Síndrome de Marfan? La comunidad Marfan alrededor del mundo está llena de esperanza y de optimismo. Noticias de las Reuniones 2004 y 2005 de la Fundación Nacional Marfan(E.U.) nos han proporcionado información novedosa acerca de la investigación que se lleva a cabo en ratones a los que se les ha provocado genéticamente el síndrome de Marfan. El Dr. Hal Dietz, de la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins, y sus colegas, han usado una medicina usada habitualmente en pacientes con problemas de presión arterial, Losartán, en ratones con síndrome de Marfan y encontraron que puede prevenir un debilitamiento potencialmente fatal de sus arterias. Se publicaron los hallazgos en el número de abril del 2006 de la revista Science. Muchos expertos en el tema coinciden en que este estudio es un paso significativo. Es la primera vez que se ha identificado un medicamento que puede prevenir y potencialmente hacer revolucionar las complicaciones que representan la mayor amenaza a la vida en el síndrome de Marfan. De acuerdo al Dr. Dietz, los resultados de su estudio en ratones permiten suponer que el LOSARTÁN también podría servir como un tratamiento efectivo en humanos, ya que ha sido aprobado como un tratamiento adecuado para el manejo de la hipertensión. La investigación publicada mostró que LOSARTÁN detiene el crecimiento aórtico y potencialmente hace decrecer el aumento de tamaño ya existente en la raíz de la aorta. Lo hace al afectar un factor de crecimiento conocido como TGF beta. Esto representa una forma novedosa de abordar al síndrome de Marfan, al enfocarse a modificar las causas del crecimiento aórtico, que es la complicación que representa la mayor amenaza a la vida en el padecimiento. Los hallazgos fueron notables y muy reconocidos por expertos en el mundo médico. Si los resultados clínicos que se iniciarán en este otoño de 2006 en humanos con Marfan son positivos, entonces el síndrome como lo conocemos cambiará para siempre. El Losartán podría tener también efectos positivos en otros trastornos que padecen quienes tienen esta condición, como los problemas esqueléticos, oculares y de ectasia dural. ¿Qué es el Losartán? El Losartán es un medicamento clasificado dentro de los bloqueadores de los recepetores de angiotensina (BRA). De todas las drogas en ese grupo, es la que tiene mayor historia y mayores datos en el bloqueo de TGF beta. Otros medicamentos aparentemente tendrían el mismo impacto, pero se escogió a Losartán por su eficacia y seguridad. Se sabe que Losartán no tiene efectos secundarios, como favorecer depresión o empeorar el asma, como sucede a veces con los beta-bloqueadores. El Dr. Dietz comenta que Losartán se conoce como una droga bien tolerada por la población general, por lo que no hay razón para pensar que causará depresión, hiperactividad o dolor. ¿Estamos más cerca de la cura del síndrome de Marfan? Definitivamente. Sin ser demasiado optimistas, sabemos que cada año se invierte más dinero en investigaciones para: • Mejorar criterios diagnósticos • Explorar nuevos tratamientos y terapias para mejorar la calidad de vida. • Conducir nuevos estudios genéticos para encontrar nuevas alternativas (fuente: Dr. Victor McKusik, pionero en Genética Médica) Un estudio clínico sobre los efectos de Losartán vs Atelenol (beta-bloqueador) en las aortas de individuos con Marfan, se llevará a cabo este otoño en los Estados Unidos. Largamente esperado por la comunidad Marfan, el estudio permitirá averiguar si los efectos benéficos encontrados en ratones a los que se les administró Losartán, también beneficiará a los humanos.Las principales afecciones cardiovasculares en el Síndrome de Marfan Exposición magistral presentada en el auditorio del Instituto de Oftalmología “Fundación Conde de Valenciana”, por el Dr. Humberto Martínez Hernández cirujano cardiovascular del Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”, en la que se nos instruyó desde las características esenciales del Síndrome de Marfan, con especial énfasis en las principales afecciones cardiovasculares La exposición nos deja profundas reflexiones en el cuidado y observación del progreso del síndrome y las esperanzas para elevar el nivel y calidad de vida de nuestros agremiados. A continuación los puntos de especial interés tratados por el Dr. Martinez, que podemos resumir de la siguiente manera:• La afección cardiovascular y de vasos sanguíneos en el síndrome de Marfan ocurre en el 90% de los casos.• Puede estar afectado tanto el corazón como los grandes vasos, principalmente las válvulas cardíacas y la aorta.• Es la mayor fuente de morbimortalidad en el 90% de los casos. • El promedio de esperanza de vida que era de 45 años, en la actualidad aumentado notablemente gracias a los nuevos descubrimientos y tratamientos quirúrgicos, que permiten realizar cirugías que impiden la dilatación de la aorta.El tratamiento de la enfermedad cardiaca y vascular puede ser: • Médico.• Quirúrgico.• Endovascular (Tratamiento quirúrgico):• Tratamiento de válvulas cardiacas.• Tratamiento de la endocarditis.• Tratamiento de la aorta en todos sus segmentos.Técnica Quirúrgica:• Tubo de Dacrón Término-Terminal con anastomosis de “plato” con vasos supra-aórtico.• Tubo de Dacrón Término-terminal con anastomosis con tubos de Dacrón a los vasos supra-aórticos.• Como parte de la Técnica de “Trompa de Elefante”. Conclusiones• La combinación de las técnicas de Bentall y Trompa de Elefante permiten utilizar las técnicas más reproducibles en la solución de una patología compleja y su utilización a permitido resultados alentadores a mediano plazo, sin la necesidad de utilizar el segundo tiempo quirúrgico de Aorta Descendente.  

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